• 研究

2022/1/19

焦点性てんかんの新しいモデルマウスの作成に成功

東京医科歯科大学難治疾患研究所分子神経科学分野の石田紗恵子助教（現・東京大学医科学研究所先進動物ゲノム研究分野助教）と田中光一教授の研究グループは、東京大学医科学研究所先進動物ゲノム研究分野の真下知士教授との共同研究で、焦点性てんかんの新しいモデルマウスを作製し、このモデルマウスでは他の焦点性てんかんモデルと異なり、抗てんかん薬候補であるラパマイシンの効果が持続しないことを明らかにした。
遺伝性の焦点性てんかん患者において、DEPDC5、NPRL2、NPRL3の遺伝子変異は、最も多く認められる遺伝子変異とされている。これまで、DEPDC5に変異を持つてんかんモデルマウスを用いた研究は行われてきたが、NPRL2およびNPRL3に変異を持つてんかんモデルマウスは作製されていなかった。今回の共同研究では、NPRL2およびNPRL3遺伝子変異によるてんかんのモデルマウスを作製し、焦点性てんかんの病態を再現することを確認。さらに抗てんかん薬候補であるラパマイシンを長期間投与した結果、投与を中止すると効果は持続せず、PDC5に変異を持つマウスに投与した際とは異なる結果が得られた。グループでは、今回の新たなモデルマウスを用いることで、今後の新規治療法の開発に大きく貢献すると期待を寄せている。