• 研究

2010/11/10

モヤモヤ病発症に関わる遺伝子を発見

東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野の呉繁夫准教授らのグループは、原因不明の特定疾患であるモヤモヤ病の発症に関わる遺伝子RNF213を同定した。モヤモヤ病は、原因不明の特定疾患で、成人だけでなく幼児でも脳卒中を高い確率で引き起こす難病。今回の成果では日本人患者の約70％は同じ遺伝子変異を持つことが明らかになった。これにより、遺伝子検査による発症リスクの予測が可能となるほか、遺伝子機能を調べることで脳卒中の新治療に結びつく可能性も示された。