• 研究

2010/8/18

歌舞伎症候群の遺伝学的基盤を同定

Jay Shendure氏とその共同研究者である、北海道医療大学、ワシントン大学は、歌舞伎症候群の遺伝学的基盤を同定した。今回の研究はヒトゲノム中のエクソームシーケンシングを用いて行われたもので、歌舞伎症候群の主たる原因としてMLL2という遺伝子中の変異を見出した。歌舞伎症候群は顔貌と軽度の知的障害を特徴とする先天異常症で、日本では３万2000人に1人の割合で発生するまれな疾患である。この結果は、英国の学術誌『ネイチャー・ジェネティクス』にも掲載された。