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2017/3/29
東京医科歯科大学
東京医科歯科大学医学部附属病院 長寿・健康人生推進センター・石川欽也教授、東京医科歯科大学・水澤英洋特命教授 兼 国立精神・神経医療研究センター総長、大学院医歯学総合研究科脳神経病態学分野・横田隆徳教授の研究グループは、国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第四部・永井義隆室長(現:大阪大学大学院医学系研究科神経難病認知症探索治療学寄附講座教授)、同 和田圭司部長(現:同トランスレーショナル・メディカルセンター長)、ストラスブール大学、トロント小児病院などとの共同研究で、異なる2つの神経難病である脊髄小脳変性症と筋萎縮性側索硬化症(ALS)に共通した新しい治療標的を発見した。研究では、脊髄小脳変性症の1つである脊髄小脳失調症31型(SCA31)は、異常なRNAくりかえし配列のRNA毒性によって起きることを見出したほか、ALSの原因となるタンパク質「TDP-43」は、SCA31の異常なRNAに結合するRNA結合タンパク質であることを発見。さらにTDP-43がSCA31のRNA毒性を緩和するという画期的な発見した。一方で、SCA31の短いRNAくりかえし配列は、逆にALSにおいてTDP-43が凝集蓄積することによるタンパク質の毒性を緩和することが明らかとなった。これらのことから、RNAとそのRNAを結合するタンパク質のバランスが破綻している脊髄小脳変性症やALSにおいては、このバランスを補正することで両疾患の治療が可能になるとし、新しい概念を示している。
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